| 摘 要： | 目的探讨1例性发育异常(disorders of sex development,DSD)患儿的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术和性腺组织病理活检技术对患儿进行遗传学检测及致病原因探讨。结果综合各种检测技术,患儿分子细胞核型分析结果为46,X,psu idic(Y)(p11.32)[72]/45,X[28].ish psu idic(Y)(p11.32)(SRY++,DYZ3++).arr[hg19]Yp11.32(118552-512055)×0,Yp11.32p11.31(515916-2640819)×1-2,Yq12(59055438-59336104)×1-2,Yp11.31q11.23(2650425-28799654)×1-2。CMA结果显示在Y染色体短臂的拟常染色体区域1(PAR1)末端存在393.5 kb片段的缺失;约50%的细胞在PAR1区域(Yp11.32p11.31)存在2.1 Mb片段的重复;约50%的细胞在Y染色体Yp11.31q11.23区域存在26.1 Mb片段的重复;约50%的细胞在PAR2区域存在280.6 kb片段的重复。结论46,X,psu idic(Y)(p11.32)[72]/45,X[28]嵌合核型是导致患儿性发育异常的原因。
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