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| 两个Bainbridge-Ropers综合征家系的临床表型及基因变异分析CSCD | |
| 作者姓名： | 铁晓玲 杨颖 贺春霞 张李钰 车凤玉 |
| 作者单位： | 1.西安市儿童医院康复科710003;2.西安市儿童医院儿童保健科710003;3.西安医学院基础与转化医学研究所陕西省缺血性心血管疾病重点实验室710003; |
| 基金项目： | 陕西省创新能力支撑计划(2019KJXX-055);陕西省教育厅重点科学研究计划(17JS117)。 |
| 摘 要： | 目的对2个不相关的精神运动发育迟缓、面容异常的患儿进行临床和基因变异分析,探讨临床表型和基因型的相关性,为家系遗传咨询提供依据。方法收集2个家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果两例患儿临床均表现为运动和语言发育迟缓、体格增长缓慢、面容异常,基因分析结果显示家系1患儿携带ASXL3基因c.3096dup(p.P1033Tfs*2)杂合新发变异,家系2患儿携带ASXL3基因c.3253G>T(p.G1085*)杂合新发变异,且这两个变异均未见既往研究报道。结合两个家系患儿的临床表型和基因检测结果,推测这两名患儿均为ASXL3基因致病变异导致的Bainbridge-Ropers综合征。结论报道了两个Bainbridge-Ropers综合征家系,丰富了中国BRS患者的表型谱和突变谱,明确了患儿的遗传学病因,为家系的产前诊断提供了依据。 |
| 关 键 词： | Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3基因 发育落后 面容异常 |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ | |