| 采用ACMG-ClinGen新指南对单中心拷贝数变异的大样本进行回顾性分析CSCD |
| |
| 作者姓名： | 张玉鑫 薛江阳 闫露露 刘颖文 庄丹燕 解敏 陈怡博 安宇 沈亦平 李海波 |
| |
| 作者单位： | 1.宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心315000;2.宁波市妇女儿童医院检验科315000;3.复旦大学人类表型组研究院210433;4.哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院; |
| |
| 基金项目： | 宁波市社会发展公益项目(202002N3150,2019C50070);浙江省医药卫生计划(2018KY720,2020KY890);宁波市品牌学科(PPXK2018-06)。 |
| |
| 摘 要： | 目的通过对单中心拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的大样本进行回顾性分析,探讨2019年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)和临床基因组资源(Clinical Genome Resource,ClinGen)共同提出的《拷贝数变异解读和报告的技术标准指南》对CNVs评级以及临床实验室CNVs解读一致性的影响。方法对本中心2018年8月至2019年12月行单核苷酸多态性微阵列分析、按2011年ACMG指南评估为致病性以及不明临床意义(包括可能致病、临床意义不明和可能良性)的235例CNVs进行重新分析。4名工作人员根据2019年最新指南的解读标准重新进行分类。结果4名工作人员重新进行CNVs临床意义分类的一致性达91%,α检验系数为0.98。对比2011年和2019年版ACMG指南对于CNVs分类的结果显示,原致病性和临床意义不明确的变异解读基本保持一致;原可能致病和可能良性的变异重分析后90%(45/50)被分类为临床意义不明确,差异较为明显。结论最新的CNVs解读和报告标准通过半定量评分系统,结合本中心自建数据库,有助于提高实验室对CNVs结果分析的一致性,也让CNV的解读变得更加规范和透明。
|
| 关 键 词： | 拷贝数变异 致病性评估 一致性 |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ |
|
