Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾细胞癌病理特点（附3例分析）

目的 总结Xp11.2易位性肾细胞癌的病理特点及诊断方法。方法 回顾性分析3例Xp11.2易位性肾细胞癌的临床资料。结果 3例Xp11.2易位性肾细胞癌均为女性,平均年龄35岁,体检时发现肾区占位。肿瘤细胞表现出混合乳头状和巢状形态伴透明和（或）嗜酸性细胞较为一致的组织学外观,其中1例有常见的钙化灶。肿瘤组织免疫组化（IHC）结果提示,TFE3和PAX8呈现细胞核阳性,CD10在细胞膜上表达阳性;荧光原位杂交（FISH）检测到肿瘤细胞核呈现TFE3基因断裂信号（细胞核内出现一红一绿一融合）。结论 Xp11.2易位性肾细胞癌组织学多表现为乳头状和巢状形态伴透明和（或）嗜酸性细胞,IHC呈现典型的细胞核TFE3、PAX8阳性及细胞膜CD10阳性,FISH检测出现肿瘤细胞核TFE3基因断裂信号。