| 重视内分泌代谢病的基因检测 |
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| 引用本文： | 宁光. 重视内分泌代谢病的基因检测[J]. 诊断学理论与实践, 2003, 2(2): 85-86 |
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| 作者姓名： | 宁光 |
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| 作者单位： | 上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢病科200025 |
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| 摘 要： | 随着人类基因组计划的顺利完成及功能基因组学的初露端倪,人们对疾病的基因致病机制的认识更加深入,疾病的基因检测作为一项新的诊断技术日益受到重视。基因检测的定义:为临床目的分析受试者DNA、RNA、染色体、蛋白质和代谢产物等,以探知与遗传性疾病相关的基因型、突变、表现型和核型等。内分泌代谢性疾病是一组涉及体内众多器官和组织,诊断和治疗复杂而又困难的疾病。内分泌代谢病的基因致病和诊断的研究正方兴未艾,目前已成为研究热点[1]。从基因致病的角度,可将具有遗传背景的内分泌代谢性疾病分为多基因遗传病和单基因遗传病。内分…
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| 关 键 词： | 内分泌代谢病 基因检测 基因致病机制 基因诊断 |
| 文章编号： | 1671-2870(2003)02-0085-02 |
| 修稿时间： | 2003-05-23 |
Gene Detection of Endocrine and Metabolic Diseases |
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