| 五个长QT综合征家系基因型和表型的关联性分析 |
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| 引用本文： | 廉姜芳,黄辰,崔长琮,薛小临. 五个长QT综合征家系基因型和表型的关联性分析[J]. 中华心律失常学杂志, 2006, 10(2): 146-149 |
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| 作者姓名： | 廉姜芳 黄辰 崔长琮 薛小临 |
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| 作者单位： | 1. 315000,宁波市医疗中心李惠利医院心内科;西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室,离子通道病研究室
2. 西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室,离子通道病研究室 |
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| 基金项目： | 宁波市青年博士基金资助（2005A610016） |
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| 摘 要： | 目的分析5个中国人先天性长QT综合征(longQTsyndrome,LQTS)家系的基因型和表型的关联性。方法5个家系的成员行临床检查,采集静息心电图。人工测量QT、T波顶点至T波终点之间的间距(Tpeak-Tend,Tp-e)及判断T波的形态。应用短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)的位点确定染色体单体型,行连锁分析确定基因型。结果4个家系为LQT2型,1个家系为LQT3型。5个家系中发现了21个基因携带者(男性14例,女性7例),患者的平均QTc和Tp-e分别是(0.56±0.04)s和(0.16±0.04)s。43%(9/21)的患者QTc≤0.46s。50%的患者有临床症状。3例猝死的患者中的2例(67%)以猝死作为首发症状。结论对LQTS患者进行基因型和表型的关联性研究,将有助于了解LQTS的临床特点以及指导诊断和治疗。
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| 关 键 词： | 长QT综合征 临床特点 基因型-表型关联性 |
| 收稿时间： | 2005-05-16 |
| 修稿时间： | 2005-05-16 |
The genotype-phenotype correlation in 5 Chinese long QT syndrome families |
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| LIAN Jiang-fang,HUANG Chen,CUI Chang-cong,XUE Xiao-Ling. The genotype-phenotype correlation in 5 Chinese long QT syndrome families[J]. Chinese Journal of Cardiac Arrhythmias, 2006, 10(2): 146-149 |
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| Authors: | LIAN Jiang-fang HUANG Chen CUI Chang-cong XUE Xiao-Ling |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Long QT syndrome Clinical characteristics Genotype-phenotype correlation |
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