凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探讨我国汉族人凝血因子Ⅶ(FⅫ)基因第八外显子R353Q基因多态性分布及其与脑梗死的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性的方法 (PCR-RFLP),检测100例脑梗死患者及106例正常健康人FⅦ第八外显子R353Q各基因型及R、Q等位基因分布频率.结果 脑梗死人群中及正常健康人群中存在FⅦR353Q基因多态性分布,RR及RQ基因型在脑梗死组和正常对照组分布均符合Hardy-Weinberg平衡.脑梗死组中RR基因型91例,RQ基因型9例,QQ基因型0例,各基因型分布频率分别为91.00%(91/100)、9.00%(9/100)、0;R、Q等位基因频率分别为95.50%(191/200)和4.50%(9/200).健康对照组中RR基因型94例,RQ基因型12例,QQ基因型0例,基因型分布频率分别为88.70%(94/106)、11.30%(12/106)、0;R、Q等位基因频率分别为94.33%(200/212)和5.67%(12/212).脑梗死组与对照组之间整体基因型分布差异无统计学意义(χ20.3027,P=0.5822).R、Q等位基因在2组间的分布无统计学意义(χ20.2865,P=0.5925);Q等位基因携带者的频率在病例组与正常对照组的差异无统计学意义(χ20.2865,P=0.5925).结论我国汉族人群中存在凝血因子Ⅶ基因的R353Q多态性,不支持Q基因型是脑梗死的保护因子这一观点.