| 常见遗传代谢性肝病的基因诊断进展 |
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| 引用本文： | 张艳玲,马昕,邓莉. 常见遗传代谢性肝病的基因诊断进展[J]. 实用儿科临床杂志, 2012, 27(7): 473-475 |
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| 作者姓名： | 张艳玲 马昕 邓莉 |
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| 作者单位： | 首都儿科研究所消化内科,北京,100020 |
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| 摘 要： | 遗传代谢性肝病是因基因缺陷而导致代谢异常的一大类疾病,随着我国疾病谱的变化,这些疾病日益引起人们重视。由于疾病的复杂性以及常规诊断方法的局限性,早期的确切诊断往往难以实现。现代分子生物学对遗传代谢性肝病发病及遗传机制的深入认识使基因诊断成为可能。现对一些常见的遗传代谢性肝病的常见基因变异位点及其在疾病发生中的作用进行总结,介绍通过基因检测诊断这类疾病的方法。
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| 关 键 词： | 肝病,遗传代谢性 基因 诊断 儿童 |
Advance of Genetic Diagnosis of Common Hereditary Metabolic Hepatopathv |
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| ZHANG Yan-ling , MA Xin , DENG Li. Advance of Genetic Diagnosis of Common Hereditary Metabolic Hepatopathv[J]. Journal of Applied Clinical Pediatrics, 2012, 27(7): 473-475 |
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| Authors: | ZHANG Yan-ling MA Xin DENG Li |
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| Affiliation: | (Department of Gastroenterology,Capital Institute of Pediatrics,Beijing 100020,China) |
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