颅骨锁骨发育不全1例

1 病例介绍 患儿男性,7岁,以生后至今前囟未闭主诉就诊.患儿系第一胎,足月顺产,父母体健,非近亲婚配,否认家族性遗传病史.人院时体格检查:T 36℃,R 20次·min-1,P 82次·min-1,身长117.5cm,头围52cm,前囟未闭2.0cm×2.0cm.发育可,营养佳,反应可,面色红润,头大,前额骨膨出,面部小,无蓝色巩膜,牙齿发育不良,排列不齐.胸廓窄小,双肩下垂,可在胸前相互靠拢(见图1).双肺呼吸音清,心音有力,律齐,未闻及杂音.腹软,肝脾肋下未及,四肢肌张力正常,活动有力,胸椎右侧弯.辅助检查结果:血、尿、便常规正常.血钙2.48mmol·L-1,碱性磷酸酶140U·L-1.X线检查:头颅CT前囟增宽、未闭,脑室及脑实质未见异常.胸部正位片:双侧锁骨骨不连,短小.骨盆正位片:部分腰椎呈梭形,双侧坐骨、耻骨形态异常.诊断:颅骨锁骨发育不全.