B(A)血型与cisAB血型的血清学表型及基因型研究

目的:研究罕见B(A)和cisAB血型的血清学特性和分子机制,对表型和基因型的关联性进行分析。方法:采用血型血清学方法进行ABO血型正反定型,对其中血清学表型为AB亚型的标本,应用PCR-SBT法扩增ABO基因第6、7外显子,进行基因测序,确定突变位点和类型,并对表型和基因型关联性进行分析。结果:16例血清学表型为AB亚型的标本中,经分子生物学鉴定确定为B(A)血型的12例,包括3种B(A)型等位基因,分别为ABO*BA.03(1例)、ABO*BA.04(5例)、ABO*BA.02(6例),这3种等位基因所对应的表型有B(A)、AB_x、正O反B。确定为cisAB血型的4例,4例样本基因型全部为ABO*cisAB.01,血清学表型为A_xB和A_2B_x,未发现其他变异型。结论:本研究显示了16例B(A)型和cisAB型的血清学表型和基因型特点,通过基因测序了解突变位置及类型。相同的基因型可表现出多种不同的血清学反应特点,对于ABO亚型等疑难血型的鉴定,采用血清学方法和分子生物学方法相结合的方式能够准确鉴定血型。