| 脂蛋白脂肪酶基因突变的研究 |
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| 引用本文： | 赵郁,穆云翔,杨宇虹,刘新宇,葛林,解用虹.脂蛋白脂肪酶基因突变的研究[J].天津医药,2004,32(11):657-660. |
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| 作者姓名： | 赵郁 穆云翔 杨宇虹 刘新宇 葛林 解用虹 |
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| 作者单位： | 300070,天津医科大学生物化学教研室 |
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| 基金项目： | 天津市自然科学基金资助项目(项目编号:033607311) |
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| 摘 要： | 目的：筛查国人脂蛋白脂肪酶(LPL)基因的突变，并探讨其与高甘油三酯血症的关系。方法：对高甘油三酯血症组(48例)和正常甘油三酯对照组(121例)的各扩增片段进行分析，电泳图谱异常者进行PCR产物测序。对于频率较高的多态性位点，引入限制性核酸内切酶位点利用PCR-RFLP进行鉴定。结果：在高甘油三酯血症人群中，检出2例内含子3受位剪接点上游6bp的C→T转换的突变杂合子，1例外显子5Pm^207→Leu突变杂合子，在全部样品中检出1例Ser^447→stop突变纯合子，50例Ser^447→stop杂合子。结论：天津地区人群中存在着LPL基因突变，除Ser^447→stop外，内含子3和外显子5的突变多与高甘油三酯血症相关，可能是高甘油三酯血症的遗传易感因子。
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| 关 键 词： | 高甘油三酯血症 突变 杂合子 LPL 检出 人群 外显子 内含子 剪接 PCR产物 |
Study on LPL Gene Mutations |
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| ZHAO Yu,MU Yunxiang,YANG Yuhong,LIU Xinyu,GE lin,XIE Yonghong.Study on LPL Gene Mutations[J].Tianjin Medical Journal,2004,32(11):657-660. |
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| Authors: | ZHAO Yu MU Yunxiang YANG Yuhong LIU Xinyu GE lin XIE Yonghong |
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| Institution: | ZHAO Yu,MU Yunxiang,YANG Yuhong,LIU Xinyu,GE lin,XIE YonghongDepartment of Biochemistry,Tianjin Medical University,Tianjin 300070,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | lipoprotein lipase genes mutation hypertriglyceridemia polymorphism single-stranded conformation |
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