| 摘 要： | 目的通过回顾性分析选择胚胎植入前遗传学检测(PGT)助孕的不同特征人群的胚胎遗传检测结果及妊娠结局,探讨影响其妊娠结局的相关因素从而明确可能的临床预测指标。方法回顾性分析2011年6月至2019年12月于南京医科大学第一附属医院生殖医学中心行PGT助孕的1 602个取卵周期及其相应复苏移植周期。第一部分根据夫妇双方染色体是否正常分类,其中夫妇染色体均正常的分为有复发性流产病史的PGT-A组(n=308)及没有流产史但有遗传病生育风险的PGT-M组(n=108);夫妇双方至少一方染色体核型异常者,根据染色体核型分为普通易位组(n=829)和罗氏易位组(n=357),并将两组根据易位发生的性别差异分为普通易位发生在女方(A组,n=387)、男方(B组,n=442),罗氏易位发生在女方(C组,n=145)、男方(D组,n=212)。第二部分以男方精子DNA碎片指数(DNA fragmentation index,DFI)20%为临界值,将1 066个周期分为低DFI组(n=890)和高DFI组(n=176)。比较各组临床指标、实验室指标、胚胎检测结果及妊娠结局。结果 (1)PGT-A组与PGT-M组相比较,染色体异常率(2.17%vs. 1.26%)、胚胎异常率(49.23%vs. 38.17%)较高(P0.01),D3胚胎形成率(89.92%vs. 93.37%)、囊胚形成率(59.79%vs. 64.81%)、累积妊娠率(74.62%vs. 91.86%)较低(P0.05);流产率(16.75%vs. 7.59%)较高(P0.05),累积活产率(69.04%vs. 73.42%)和患者基础情况差异无统计学意义(P0.05)。(2)与罗氏易位组相比较,普通易位组染色体异常率(3.86%vs. 2.08%)、胚胎异常率(73.53%vs. 57.74%)较高(P0.01),囊胚形成率(54.38%vs. 58.74%)、累积妊娠率(81.50%vs. 87.23%)较低(P0.05),两组流产率(6.86%vs. 9.62%)、累积活产率(80.61%vs. 81.17%)和患者基础情况差异无统计学意义(P0.05)。A组与B组相比较,卵裂率显著下降(98.49%vs. 99.04%)(P0.05);C组与D组相比较,D3胚胎形成率显著下降(88.51%vs. 91.28%)(P0.01)。(3)低DFI组与高DFI组相比较,染色体异常率(2.88%vs. 3.40%)和胚胎异常率(60.64%vs. 65.44%)显著下降(P0.05),MⅡ受精率显著升高(86.47%vs. 84.37%)(P0.05)。精子DFI与男方年龄有正相关关系(r=0.133,P0.01);控制双方年龄变量,DFI与染色体异常率仍呈正相关(r=0.105,P0.01),而与胚胎异常率不相关(r=0.057,P0.05)。结论 PGT-A组夫妇胚胎染色体异常率更高,PGT-A可在一定程度上改善其妊娠结局;普通染色体易位夫妇较罗氏易位夫妇更难获得正常胚胎,但选择PGT助孕可改善其妊娠结局;精子DFI增加导致胚胎的染色体异常率升高,但对选择PGT助孕患者临床妊娠结局的影响还需更大样本量的研究。
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