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法布里病治疗新进展
引用本文:刘冬梅,杨学磊,冯建军.法布里病治疗新进展[J].中国实用内科杂志,2012(9):711-713.
作者姓名:刘冬梅  杨学磊  冯建军
作者单位:石河子大学医学院;新疆维吾尔自治区人民医院
摘    要:法布里(Fabry)病是X连锁遗传的溶酶体贮积症,发病率为1∶47.6万~1∶11.7万,其中男性新生儿发病率约为1∶4万。Fabry病在儿童时就可发病,到中年可出现危及生命的并发症。男性半合子发病早,受累重,多死于终末期肾功能衰竭,女性杂合子多于中年伴发左心室肥大。研究显示,

关 键 词:法布里病  α-半乳糖苷酶A  酶替代治疗  分子伴侣治疗  基因治疗

Therapy for Fabry disease:an update study
LIU Dong-mei,YANG Xue-lei,FENG Jian-jun.Therapy for Fabry disease:an update study[J].Chinese Journal of Practical Internal Medicine,2012(9):711-713.
Authors:LIU Dong-mei  YANG Xue-lei  FENG Jian-jun
Institution:LIU Dong-mei,YANG Xue-lei,FENG Jian-jun
Abstract:
Keywords:
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