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佛山地区1943例优生与遗传咨询者的分析
作者姓名:梁少联  郭晓玲
作者单位:佛山市妇儿医院遗传咨询门诊,广东,528000
摘    要:我院于 1994年 8月~ 1998年 12月开设优生、遗传咨询门诊以来 ,共接待了咨询者共 1943例 ,按临床分类共 13种 ,有遗传因素的病例共 1430人 ,占咨询总人数的 73.6 % ,其中我地区高发病 :G6PD缺乏症、地中海贫血占有相当高的比例 ,也是对新生儿危害最大的遗传病。针对以上情况 ,我院作出了前瞻性的产前诊断 :查胎儿脐带血和羊水细胞 ,针对性的做好治疗和预防措施 ,有效地降低新生儿黄疸病的发生、杜绝了重型地贫儿的出生 ;对于孕期有不良因素接触史、孕前后咨询、近亲结婚、染色体异常等等病例约占总数的 2 6 .4% ,这些病例 ,我们根据其遗传学原理和最新信息 ,进行产前诊断、预防和改善疾病的方法给于指导 ,使他们获得应得的劝告或终止妊娠 ,达到优生的目的

关 键 词:优生  遗传咨询  地中海贫血  G6PD缺乏症  产前诊断
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