通过标准的染色技术、新的光密度法和体细胞杂交法证明:6p等臂染色体是视网膜母细胞瘤特有的一种染色体畸变

由显性遗传引起生殖细胞突变的人类肿瘤—视网膜母细胞瘤(RB),通过家系研究表明在染色体13q14部位与酯酶D连锁。1971年Knudson认为一个RB的形成除了配子细胞突变外,至少需要一次体细胞突变。1978年Yunis提出患先天性13q14缺失的病人是由于该区基因功能缺陷而诱发RB。多数RB病人有正常结构的核型。但对所有RB的研究表明,存在一个或多个染色体重排。有些RB的13q14染色体缺失,但对其发生率报道不一。