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Pathogenic copy number variants in patients with congenital hypopituitarism associated with complex phenotypes
Authors:Fernanda A. Correa  Alexander AL Jorge  Marilena Nakaguma  Ana PM Canton  Silvia S Costa  Mariana F Funari  Antonio M Lerario  Marcela M Franca  Luciani R Carvalho  Ana CV Krepischi  Ivo JP Arnhold  Carla Rosenberg  Berenice B Mendonca
Affiliation:1. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Horm?nios e Genética Molecular LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de S?o Paulo, Sao Paulo, Brasil;2. Unidade de Endocrinologia Genética, Laboratório de Endocrinologia Celular e Molecular LIM25, Disciplina de Endocrinologia, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de S?o Paulo, Sao Paulo, Brasil;3. Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de S?o Paulo, Sao Paulo, Brasil
Abstract:
Keywords:combined pituitary hormone deficiencies  copy number variants  growth hormone deficiency  hypopituitarism  trichorhinophalangeal syndrome
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