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| 5p缺失综合征家系临床和细胞遗传学研究及产前诊断 | |
| 引用本文： | 董兴盛,张亚男,方群,李洵桦,杨凌云,宋新明,陈争.5p缺失综合征家系临床和细胞遗传学研究及产前诊断[J].中国神经精神疾病杂志,2010,36(10). |
| 作者姓名： | 董兴盛 张亚男 方群 李洵桦 杨凌云 宋新明 陈争 |
| 作者单位： | 1. 中山大学中山医学院医学遗传教研室,广州,510080 2. 中山大学中山医学院医学遗传教研室,广州,510080;中山大学附属第三医院不育与性医学科 3. 中山大学附属第一医院胎儿医学中心 4. 中山大学附属第一医院神经内科 5. 中山大学中山医学院医学遗传教研室,广州,510080;浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科生殖中心 |
| 基金项目： | 本论文研究内容受到国家自然科学基金主任基金，国家自然科学基金，广东省自然科学基金 |
| 摘 要： | 目的探讨5p缺失综合征家系患者的临床特点和异常染色体的来源,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断的方法和意义。方法对1例5p缺失家系的患儿及父母进行细胞遗传学检查,并对先证者母亲妊娠后进行了3次产前诊断。结果先证者核型为46,XY,del(5)(p13p15),母亲为新发生的染色体异常携带者,对其3次产前诊断准确地诊断出患病胎儿和插入携带者胎儿。结论本家系中患儿为5p缺失综合征,其5p缺失来源于母亲染色体的平衡插入,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断能有效地避免新患者出生。 |
| 关 键 词： | 5p缺失综合征 细胞遗传学 产前诊断 |
Clinical and cytogenetic analysis of a family of 5p deletion syndrome and prenatal diagnosis of an insertion carrie |
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| DONG Xingsheng,ZHANG Yanan,FANG Qun,LI Xuanhua,YANG Lingyun,SONG Xinming,CHEN Zheng.Clinical and cytogenetic analysis of a family of 5p deletion syndrome and prenatal diagnosis of an insertion carrie[J].Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases,2010,36(10). | |
| Authors: | DONG Xingsheng ZHANG Yanan FANG Qun LI Xuanhua YANG Lingyun SONG Xinming CHEN Zheng |
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