摘 要: | 分析门诊1292例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体,发现异常核型111例,异常率8.6%);异常核型涉及的染色体有1、2、3、4、5、6、8、9,10,11,12,13,14,15,16,18,19,20,21,22,X、Y染色体,其中常染色体异常62例,包括数目异常35例,结构异常21例,数目及结构均异常6例;性染色体异常37例,包括数目异常33例,结构,异常4例;嵌合体10例;常染色体与性染色体均有异常2例,就诊原因以妊娠胎儿丢失为主,占54.2%,其次为不育症占21.9%,先天性智力低下和发育迟缓占6.8%。外生殖器畸形2.1%。其它15%。
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