| 结节性硬化症TSC2基因突变的分析 |
| |
| 引用本文： | 赵玉武,孙晓江,郑惠民,丁素菊.结节性硬化症TSC2基因突变的分析[J].临床神经病学杂志,2008,21(3). |
| |
| 作者姓名： | 赵玉武 孙晓江 郑惠民 丁素菊 |
| |
| 作者单位： | 1. 上海交通大学附属上海第六人民医院神经内科,200233
2. 第二军医大学附属长海医院神经内科 |
| |
| 摘 要： | 目的 分析结节性硬化症(TSC)致病基因TSC2突变方式.方法 采用聚合酶链反应-单链象多态性(PCR-SSCP)技术,对TSC一家系4例TSC患者(其中1例疑似)、1例散发性TSC患者外周血TSC2的41个外显子进行检测,并与家系中健康对照组和无血缘关系健康对照组进行比较.结果 此1家系中4例TSC患者(包括1例疑似)的TSC2基因外显子33发生了1346丝氨酸(S)→脯氨酸(P)(4037T→C)错义突变,1例散发性TSC患者及两健康对照组未检测到TSC2基因突变.结论 在TSC患者中TSC2外显子33错义突变(1346S→P,4037T→C)是一种尚未报道的新发现的基因突变方式.
|
| 关 键 词： | 结节性硬化症 TSC2 基因 基因突变 |
Analysis of TSC2 gene mutational in tuberous sclerosis complex |
| |
| ZHAO Yu-wu,SUN Xiao-jiang,ZHENG Hui-min,et al..Analysis of TSC2 gene mutational in tuberous sclerosis complex[J].Journal of Clinical Neurology,2008,21(3). |
| |
| Authors: | ZHAO Yu-wu SUN Xiao-jiang ZHENG Hui-min |
| |
| Institution: | ZHAO Yu-wu,SUN Xiao-jiang,ZHENG Hui-min,et al.Department of Neurology,Shanghai Sixth Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University,Shanghai 200233,China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | tuberous sclerosis complex TSC2 gene gene mutation |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
|
