| 一原发性开角型青光眼家系OPTN基因4号和14号外显子基因突变研究 |
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| 引用本文： | 朱昕力,周新. 一原发性开角型青光眼家系OPTN基因4号和14号外显子基因突变研究[J]. 生物医学工程与临床, 2009, 13(4). DOI: 10.3969/j.issn.1009-7090.2009.07.021 |
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| 作者姓名： | 朱昕力 周新 |
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| 作者单位： | 武汉大学中南医院基因诊断中心,湖北,武汉,430071 |
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| 摘 要： | 目的 研究中国大陆地区一原发性开角型青光眼(POAG)家系OPTN基因4号和14号外显子的突变情况.方法 采用聚合酶链反应(PCR)扩增POAG家系39例成员的OVTN基因4号和14号外显子,并对PCR产物进行单链构象多态性(SSCP)分析,对14号外显子同时利用内切酶Pag Ⅰ进行限制件片段长度多态性(RFLP)分析.同时用100例与该家系无亲缘关系的健康体检者进行对照试验.结果 该POAG家系成员OPTN基因4号和14号外显子通过SSCP分析均未发现突变,酶切14号外显子发现有2例可疑情况.正常对照组中SSCP分析和酶切分析均未发现突变及其可疑情况.结论 该家系开角型青光眼的发病可能并非由于OPTN基因4号和14号外显子的基因突变引起,寻找致病原因仍需作进一步研究.同时,SSCP分析和酶切方法的联合应用,可以提高检测的敏感性.
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| 关 键 词： | 原发性开角型青光眼 OPTN基因突变 限制性片段长度多态性 单链构象多态性 |
Study on gene mutation OPTN exon 4 and exon 14 in a primary open-angle glaucoma family |
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| ZHU Xin-li,ZHOU Xin. Study on gene mutation OPTN exon 4 and exon 14 in a primary open-angle glaucoma family[J]. Biomedical Engineering and Clinical Medicine, 2009, 13(4). DOI: 10.3969/j.issn.1009-7090.2009.07.021 |
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| Authors: | ZHU Xin-li ZHOU Xin |
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