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| 常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调6型一家系 | |
| 作者姓名： | 滕继军 张金玉 姜静波 李晨 |
| 作者单位： | 1. 266003,山东省青岛大学医学院附属医院神经科 2. 266003,山东省青岛大学医学院附属医院生化和分子生物学教研室 3. 莱西市人民医院内科 |
| 摘 要： | 先证者 男 ,37岁 ,汉族。因走路不稳 2年就诊。患者 2年前逐渐出现走路不稳 ,症状逐渐加重 ,并伴言语欠流利 ,视物模糊。无头痛、头晕 ,无明显恶心、呕吐。无饮水呛咳及吞咽困难。查体 :颈软 ,发育正常 ,神志清楚。记忆力、计算力和定向力未见异常 ,说话声音欠清晰和流利 ,双眼球活动自如 ,可见水平性眼球震颤 ,快慢相不明显 ,无明显复视 ,双眼闭目有力 ,鼻唇沟对称 ,悬雍垂居中 ,咽反射存在 ,伸舌居中。四肢肌力 5级 ,肌张力略减低 ,无肌肉萎缩 ,双上肢快速轮替略笨拙 ,指鼻欠准确 ,双上肢有意向性震颤 ,Romberg's征不稳 (睁闭眼一样 ) ,… |
| 关 键 词： | 常染色体显性遗传 脊髓小脑型共济失调 家系 病例分析 |
| 修稿时间： | 2002-03-04 |
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