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| 作者姓名： | 田执梁 姚笠 谢英志 |
| 作者单位： | ?????????????????????????(150086) |
| 摘 要： | 遗传性骨、软骨发育障碍侏儒包括多种疾病,每种病都是少见病。其中,发病率最高的是软骨发育不全,约为1/77000～1/15000,而假性软骨发育不全更为罕见。现将我院2005年3月收治黑龙江省阿城地区1例患儿报告如下。患儿女,2.1岁,足月顺产,出生时发育正常。1岁后生长缓慢,走路轻度左右摇晃。智力正常。家系调查:父母身高中等,非近亲结婚,双亲家族无同类患者。入院时查体:身高78.1cm,头围47.2cm,上部量48.7cm,下部量29.4cm,指间距77.5cm。头颅颜面对称。角膜无混浊,肝脾不大。腕踝有手镯征,第1节指指关节呈梭形增粗,无压痛。四肢骨短粗,四肢关节增… |
| 修稿时间： | 2005-04-04 |
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