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| 广西汉族早老症家系三例病例研究——线粒体DNA D-环区突变分析 | |
| 作者姓名： | 李福记 吴华裕 韩焕钦 陈凤平 覃霞 吕宇 林有坤 舒艳 张伟峰 方玲 胡启平 袁志刚 舒伟 |
| 作者单位： | 530021广西南宁市，广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室（李福记,吴华裕,陈凤平,吕宇,方玲,胡启平,袁志刚,舒伟）；广东医学院附属医院感染内科（韩焕钦）；广西医科大学第一附属医院皮肤科（覃霞,林有坤）；浙江省湖州市妇幼保健院（舒艳,张伟峰）；通信作者：舒伟，530021广西南宁市，广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室；E-mail：shuwei7866@126.com |
| 基金项目： | 广西自然科学青年基金资助项目（2013GXNSFBA019143)；国家自然科学基金资助项目（81260479）；广西高校大学生创新创业训练计划资助项目（201410598030） |
| 摘 要： | 探讨广西汉族1个早老症家系中3例儿童早老症（HGPS）患者线粒体DNA D-环区（D-loop区）突变是否呈现年龄相关的突变累积。方法 采用聚合酶链反应（PCR）对3例HGPS患者及其父母、8例正常老人（正常老人组）的线粒体DNA D-loop区进行扩增、测序。结果 正常老年人线粒体DNA D-loop区较Cambridge序列存在较多的突变位点，HGPS患者与正常老人组线粒体DNA D-loop区突变率差异具有统计学意义（P＜0.05)；3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区单体型与其母亲一致；未检测到3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区发生新突变，也未检测到3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区存在差异。结论 该家系3例HGPS患者在7岁前未发生线粒体DNA D-loop突变累积，且不同年龄患者均未见年龄相关的突变累积，推论线粒体DNA突变不是该家系HGPS患者加速衰老的重要原因。 |
| 关 键 词： | 衰老 过早 早老症 DNA 线粒体 D-loop区 突变 |
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