广西汉族早老症家系三例病例研究——影像学特征分析

分析广西汉族1个罕见早老症家系3例患者的影像学资料，探讨该家系早老症患者的影像学特征。方法 收集广西汉族1个早老症家系3例患者的临床资料及CT、X线、MRI影像学检查资料，对其影像学特点进行总结。结果 先证者为7岁女孩，另2例患者分别为先证者的妹妹（3岁）和弟弟（1岁）。先证者颈部正侧位片示颅盖骨与下颌骨比例不协调，下颌骨发育不全，锁骨消失，梨形胸。3例患者双手正侧位片检查均显示双手指指关节屈曲畸形，骨质疏松；年长的2例患者双手正侧位片提示骨龄发育迟缓，指骨远端骨质溶解明显。3例患者肺部CT平扫结果均未提示肺部纤维化表现，但先证者胸廓及肺脏均小于正常儿童，且胸壁脂肪厚度较正常儿童薄，颅脑MRI显示脑颅骨比例增大，垂体大小正常。结论 早老症患者具有特征性的影像学改变,包括骨质疏松症、小下颌、锁骨及指骨末端缺失变短、手指指关节畸形、梨形胸等，对该病的诊断和鉴别诊断具有重要意义。