| 摘 要： | 目的 分析大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）患儿首次诊断的基本特征和延迟就诊的影响因素，探讨耳聋基因及听力联合筛查对其早期诊断率的影响。方法 对2014年1月～2021年6月在本院首诊的276例LVAS患儿资料进行回顾性研究，分析276例患儿首次诊断的基本特征，包括首诊年龄、主诉、听力损失程度，家族遗传史，出生听力筛查和耳聋基因筛查史等。采用卡方检验，根据就诊的基本情况，对未能在婴儿期及时就诊的原因进行单因素分析。对完成SLC26A4耳聋基因和听力联合筛查的患儿进行分析，比较两者未通过率的差异。结果 (1)首次就诊在婴儿期的仅为29.71%；主诉为出生筛查未通过占27.54%；听力损失程度分布为轻、中、重、极重度，以中度及重度为主；出生听力筛查中有双耳或单耳通过者；完善耳聋基因及听力联合筛查51例。(2)就诊延迟的原因主要与出生听力筛查通过或单耳通过，听力筛查未做或筛查史不详，听力损失程度不重，婴儿期家长对患儿听力异常的判断不足有关。(3)婴儿期就诊以出生筛查未通过为主，而行耳聋基因及听力联合筛查者、有家族遗传史者早期就诊...
|
