| 肝脏脂肪酶基因A+651G突变的检测和临床意义 |
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| 引用本文： | 丁庆,黄锡全,邵启祥,许化溪,李良菊,孙惠华,傅翠梅.肝脏脂肪酶基因A+651G突变的检测和临床意义[J].中国实验诊断学,2003,7(2):140-141. |
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| 作者姓名： | 丁庆 黄锡全 邵启祥 许化溪 李良菊 孙惠华 傅翠梅 |
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| 作者单位： | 江苏大学医学技术学院微免教研室,江苏,镇江,212001 |
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| 基金项目： | 江苏省教育厅自然科学基金立项资助 (KJD3 2 0 0 5 ) |
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| 摘 要： | 肝脏脂肪酶 (ＨＬ)是涉及血浆脂蛋白尤其是高密度脂蛋白代谢的脂溶酶。主要是由肝脏合成。肝细胞合成分泌后 ,ＨＬ结合到肝血窦内皮细胞的表面。ＨＬ由 4 76个氨基酸组成的蛋白质 ,基因位于染色体 15ｑ2 1位 ,35ｋｂ ,9个外显子。已有很多证据表明ＨＬ启动子区域基因突变与ＨＬ活性和ＨＤＬ Ｃ浓度有关。是注射肝素后血管床释放的主要脂肪酶之一。ＨＬ能水解磷脂和甘油三脂 ,是脂酶超家族 (包括脂蛋白脂肪酶和胰脂肪酶 )成员之一。ＨＬ基因转录起始位点上游Ｔ5 14碱基突变与血浆ＨＤＬ Ｃ浓度升高有关。ＨＬ缺乏者ＨＤＬ Ｃ明显升高 ,而ＨＤ…
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| 关 键 词： | 肝脏脂肪酶 基因 A＋651G突变 检测 聚合酶链反应 |
| 修稿时间： | 2001年12月7日 |
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