TET2基因单核苷酸多态性与脓毒症易感性和预后的相关性研究

目的探讨DNA羟甲基化酶TET2(ten-eleven translocation 2)基因多态性与脓毒症易感性及其预后的相关性。方法采用病例-对照关联研究方法,将99例脓毒症患者和107例对照者纳入本研究中,其中,脓毒症患者按照住院28 d转归不同分为存活组(56例)和死亡组(43例),对照组为外科大手术后未发生脓毒症的患者。根据现有的遗传关联和流行病学研究报道以及NCBI网站SNP database数据库筛选具有较高最小等位基因频率的遗传变异,与TET2基因功能密切相关的5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点rs6839705、rs7670522、rs7679673、rs7698522和rs10010325作为研究对象,通过TaqMan探针法实时荧光定量PCR技术检测5个SNPs位点在两组中的基因型和等位基因,用遗传分析法计算其分布频率,采用χ^2检验和Fisher精确概率法分析TET2基因5个位点多态性与脓毒症的易感性和预后的相关性。结果TET2基因5个SNPs位点基因型的分布频率在脓毒症组与对照组之间、脓毒症患者中存活组与死亡组之间差异均无统计学意义(P> 0.05);5个位点等位基因分布频率在脓毒症组与对照组之间、脓毒症患者中存活组与死亡组之间差异亦无统计学意义(P> 0.05)。结论本研究结果显示,TET2基因5个SNPs位点的多态性与脓毒症的易感性和预后均无显著相关性,结果尚需更大样本实验数据进一步证实。