Preliminary study of single nucleotide polymor phisms of PRPS2 gene in overproducing type of gouty patients

目的：探讨编码人磷酸核糖焦磷酸合成酶亚单位2的基因PRPS2单核苷酸多态性与产生过剩型痛风患者的关系。方法：利用聚合酶链反应扩增健康人和产生过剩型痛风患者PRPS2基因全部显（包括外显子与内含子交界区）的片段，采用多荧光标记的PCR单链构象多态性分析技术对扩增的片段进行了筛选，对筛选到的片段进行序列测定，并与正常序列进行对照分析。结果：在PRPS2基因的第一个外显子区发现了一个SNP（exon1 45A/G)，第六个内含子区发现了一个SNP（intron6 12G/A)，健康人与患者音质 频率比较分别为P=0.096和P=0.273。结论：提供了PRPS2基因SNP的数据库信息，为研究痛风发病机制提供了新的途径。