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| 甲型血友病的分子遗传学研究进展 | |
| 引用本文： | 汪运山,高雁翎,杜玲珍,王德芬,曾畿生.甲型血友病的分子遗传学研究进展[J].国际儿科学杂志,1992(4). |
| 作者姓名： | 汪运山 高雁翎 杜玲珍 王德芬 曾畿生 |
| 作者单位： | 上海第二医科大学附属瑞金医院，上海第二医科大学附属瑞金医院，上海第二医科大学附属瑞金医院，上海第二医科大学附属瑞金医院，上海第二医科大学附属瑞金医院 |
| 摘 要： | 因子Ⅷ(FⅧ,抗血友病球蛋白)基因是人类目前克隆出来的有明确基因产物的最大基因之一,由于存在显著的遗传异质性,为研究人类基因突变提供了非常好的模式。利用现有 DNA 枝术,已检测出多种不同类型的突变,从而对 FⅧ结构和功能的关系及其发病机制有了进一步认识。并为遗传咨询和产前诊断提供了依据。 |
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