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| CATCH22综合征与染色体22q11缺失 | |
| 引用本文： | 陈萍,常才,黄国英.CATCH22综合征与染色体22q11缺失[J].国际妇产科学杂志,2005,32(5):287-290. |
| 作者姓名： | 陈萍 常才 黄国英 |
| 作者单位： | 复旦大学附属妇产科医院,200011;复旦大学附属妇产科医院,200011;复旦大学附属妇产科医院,200011 |
| 摘 要： | CATCH22综合征是以先天性心脏畸形、异常面容、低钙血症、胸腺发育不良等为特征的遗传性疾病,与人类22号染色体长臂1区1带(22q11)的1.5-3 Mb缺失有关,22q11区域中某些基因有可能是致病关键基因,22q11微缺失的检测有助于CATCH22综合征产前和产后的诊断,减少患病儿出生率,提高人口质量. |
| 关 键 词： | CATCH22 染色体 缺失 先天性 畸形 |
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