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叶酸代谢异常与Down综合征发生研究进展
引用本文:王少帅,冯玲.叶酸代谢异常与Down综合征发生研究进展[J].国际妇产科学杂志,2005,32(3).
作者姓名:王少帅  冯玲
作者单位:华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科,430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科,430030
摘    要:Down综合征是最常见的常染色体疾病,主要原因是21号染色体在减数分裂时发生不分离.妊娠妇女的年龄≥35岁是发生Down综合征患儿的主要因素.但目前研究表明叶酸代谢异常是另一个危险因素.叶酸是一种人体必需的维生素.在DNA合成、甲基化中起很重要的作用,影响叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTFHR)、甲硫氨酸合成酶(MTR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)、胱硫醚-β-合成酶(CBS)等的基因多肽性可能是导致DNA甲基化异常从而导致染色体不分离的重要危险因素.

关 键 词:亚甲基四氢叶酸还原酶  甲硫氨酸合成酶  甲硫氨酸合成酶还原酶  Down综合征
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