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| MCPH1基因变异致原发性小头畸形患儿的表型及遗传学分析 | |
| 作者姓名： | 吴婉悦 刘毓 陈凯 文静 马春元 杨莹 |
| 作者单位： | 1. 贵阳市妇幼保健院罕见病中心内分泌遗传代谢科;2. 贵州省职工医院消化内科 |
| 摘 要： | 目的 对1例原发性小头畸形患儿进行临床分析和基因检测,以明确致病原因。方法 对1例原发性小头畸形患儿的临床资料进行回顾性分析。采用下一代测序(NGS)技术对患儿进行全外显子基因检测,对变异位点采用Sanger测序法进行验证。对变异位点进行生物信息学分析。结果 患儿主要的临床表现为小头畸形、下颌稍小、高腭弓、眼眦稍上斜、运动及认知发育落后。基因结果显示,患儿MCPH1基因存在第6外显子c.445G>A (Val149Lle)及第13外显子c.2312C>G (Pro771Arg)复合杂合变异。患儿父亲携带MCPH1基因c.445G>A杂合变异,母亲携带MCPH1基因c.2312C>G杂合变异,姐姐未检测到该变异。HGMD Pro、PubMed和ClinVar数据库无关于MCPH1基因c.445G>A和c.2312C>G变异的报道。ExAC数据库和千人基因组数据库中未收录MCPH1基因c.445G>A变异和c.2312C>G变异。Polyphen2、SIFT、Mutation Taster在线软件预测MCPH1基因c.4... |
| 关 键 词： | MCPH1基因 原发性小头畸形 基因变异 |