| 115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析 |
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| 引用本文： | 张禾璇,杨雪,王侣金,李林洁,张晓怡,刘兴宇,余蕾.115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析[J].罕少疾病杂志,2024(2):115-117. |
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| 作者姓名： | 张禾璇 杨雪 王侣金 李林洁 张晓怡 刘兴宇 余蕾 |
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| 作者单位： | 贵州省贵阳市妇幼保健院优生遗传科 |
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| 基金项目： | 贵州省科技计划项目临床专项(黔科合成果-LC[2022]005)；;贵阳市科技计划项目(筑科合同---GCC[2023]028、筑科合同[2023]48-25号)； |
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| 摘 要： | 目的 了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点，为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法 募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿，应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查，召回初筛阳性儿，完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光PCR熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method,MMCA)基因突变分析。结果 共募集115462例新生儿，G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例，筛查阳性率为1.39%(1606/115462)，其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661)，男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01)；召回初筛阳性患儿，G6PD基因突变检出率87.07%(909/1044)，其中男性为90.09%(764/848)，女性为73.98%(145/196)，男女间G6PD基因突变检出率差异有统计学意义(P <0....
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| 关 键 词： | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD基因型 基因突变 多色探针熔解曲线分析法 |
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