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| 努南综合征的一例报告并文献复习 | |
| 作者姓名： | 席湖滔 杨靖 孙念 李小平 |
| 作者单位： | 1. 西南医科大学;2. 四川省医学科学院·四川省人民医院;3. 成都中医药大学;4. 遵义医科大学 |
| 基金项目： | 四川省科技厅-四川省自然科学基金(2022NSFSC0538)； |
| 摘 要： | 努南综合征是一种常染色体显性遗传病，临床表现多样，可出现特殊面容特征、身材矮小、先天性心脏畸形、出凝血障碍、骨骼畸形、颈短或颈璞等。该病通过临床表型诊断困难，基因检测有助.于该病的精确诊断。结论：本文报道一例努南综合征患者，临床表现为肥心病，无其他特异性临床表现，通过基因测序检测到LZTR1基因存在无义突变c1276A>T，从而确诊为努南综合征。 |
| 关 键 词： | 努南综合征 LZTR1基因 基因检测 |