瘢痕疙瘩家系p53基因的突变

目的:探讨瘢痕疙瘩家系样本有无p53基因突变以及与瘢痕疙瘩发病的关系。方法:实验标本来自南方医科大学南方医院整形外科2005年收集的A和B两个瘢痕疙瘩家系。2005-01/05在上海基康公司采用聚合酶链反应及基因测序技术,分别以A家系两例患者的瘢痕疙瘩组织为研究对象,以其周围正常皮肤及外周静脉血作为自身对照。其配偶的外周静脉血作为正常对照,并以B家系中两例患者的外周静脉血作为不同家系之间的对照。检测10份样本中p53基因外显子1～11的基因序列。结果:①经基因序列分析发现所有被检测样本p53基因外显子1～10均未发现突变。②p53基因外显子11在所有的被检测样本中均发现突变,而且突变的位点及突变的类型均相同。其中119 bp,577 bp,604 bp,626 bp,627 bp,726 bp,727 bp,1148～1149 bp为点突变,440 bp为插入突变,397～400 bp,600 bp,602 bp,605～607 bp,609 bp为缺失突变。结论:瘢痕疙瘩家系样本p53基因突变提示p53基因的突变可能与瘢痕疙瘩的发病无关。

p53 gene mutations in keloid pedigrees