串联质谱在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究

目的 探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病中的筛查应用.方法 2014年3月—2015年11月,以419例新生儿作为研究对象,采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,记录筛查结果 并进行跟踪随访.结果 在筛查的419例样本中,原血片复查15例,此15例中3例为疑似病例,但这3例再次复查后为正常.结论 串联质谱法能够同时筛...