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t(16;17)平衡易位一例
引用本文:赵欣荣,朱祖华,俞菁.t(16;17)平衡易位一例[J].中华医学遗传学杂志,2003,20(3):192-192.
作者姓名:赵欣荣  朱祖华  俞菁
作者单位:200051,上海市长宁区妇幼保健院
摘    要:患者 女 ,39岁 ,孕 2产 1。第 1胎孕 2月时自然流产。第2胎孕 19周时血清筛查检查疑为唐氏综合征 ,孕 2 2周行羊膜腔穿刺术。羊水细胞培养后染色体 G带分析 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,结果为 4 6 ,XY,t( 16 ;17( 16 qter→ 16 p11∷ 17q2 5→ 17qter;17pter→ 17q2 5∷ 16 p11→ 16 pter)。对患者及其丈夫行外周血染色体检查 ,患者核型为 4 6 ,XX,t( 16 ;17)( 16 qter→ 16 p11∷ 17q2 5→ 17qter;17pter→ 17q2 5∷ 16 p11→16 pter) ,其丈夫核型正常。该患者孕 37+ 6周时经剖宫产分娩一表型正常男婴 ,脐血染色体分析结果与…

关 键 词:t(16  17)平衡易位  自然流产  染色体检查  产前诊断  遗传咨询
修稿时间:2002年11月26
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