| 摘 要： | 目的探讨核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的临床表现和基因突变的多样性。方法与结果收集5例核黄素反应性MADD患者的临床特征、血清学指标、肌电图、肌肉组织活检和基因分析结果,对核黄素反应性MADD的临床特点进行回顾分析和总结。5例患者发病年龄为13～32岁,平均20.40岁;临床表现为波动性或进行性肌无力,主要累及面部、颈部、四肢近端和呼吸肌,运动、劳累或感染后症状加重;血清肌酸激酶水平轻至中度升高,其中2例血清乳酸水平于运动后明显升高;4例呈肌源性损害,1例在疾病早期呈神经源性损害、晚期以肌源性损害为主;肌肉组织活检有2例肌纤维内可见大量油红O染色阳性脂肪滴沉积。基因分析显示,4例表现为ETFDH基因纯合或复合杂合突变,分别携带G250A纯合突变(1例)、G250A和G524A复合杂合突变(2例)、T1211C和C1454G复合杂合突变(1例),1例携带ETFDH基因G1399C杂合突变和ETFB基因C725T杂合突变。结论中国大陆核黄素反应性MADD患者主要表现为骨骼肌受累的脂质沉积性疾病,呈进行性或波动性病程,应注意与各种类型的肌营养不良症、线粒体肌病、糖原贮积病、重症肌无力和周围神经病相鉴别;ETFDH基因突变是其主要致病原因。由于核黄素反应性MADD患者预后良好,对于疑似病例可以小剂量维生素B2进行诊断性治疗,同时结合尿有机酸、血酰基肉碱、肌肉组织活检和基因检测以明确诊断。
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