广东汉族人群核苷酸切割修复基因XPF exon4的多态性分析

目的 探讨人类核苷酸切割修复基因XPF第4外显子在广东地区汉族人群中的多态性及其分布特点。方法 结合聚合酶链式反应（PCR）-单链构象多态性分析（Single Strand Conformation Polymorphism,SSCP)-异源双链杂交分析（Hateroduplex Analysis,HA)等方法和DNA测序法检测170例汉族人外周血中的XPF基因exon4，以了解该外显子的多态位点及其分布。结果 PCR-SSCP-HA分析发现XPFexon4存在两种异常构象事型。经测序发现两个多态位点：一个是g9975C缺失（移码突变），170份样本中出现9例（5.29%)；另一个多态位点是g10024G→C（Met218Ile)，该型出现15例（8.82%)。结论 XPFexon4上至少存在两个多态位点，它们的发生频率可能用于间接评价DNA修复效率、肿瘤易患性和基因组的稳定性。

Identification of two novel genetic polymorphisms of human nucleotide excision repair gene XPF exon4