先天性智力低下儿童细胞遗传学及相关因素分析

目的通过对智力低下儿童病因及细胞遗传学分析,以探求有效的预防和干预措施。方法采用智力测验、体格检查和遗传学方法进行分析。并对智力低下儿童家长进行问卷调查:追溯围产期和出生后的种种异常。探讨造成智力低下的原因及相关因素。结果①105例智力低下患儿中检出染色体异常核型22例;检出率20.95%(22/105),其中常染色体数目异常12例,占染色体异常的54.55%(12/22);常染色体结构异常2例,占16.67%(2/22);性染色体异常8例,占36.36%(8/22)。②按病因的作用时间分析,出生前因素占首位;出生窒息、出生低体重、在婴幼儿期患过与脑发育有关的疾病是智力低下发生的生物相关致病因素。③母亲生育年龄,父母的文化程度。结论儿童智力低下的预防应以细胞遗传学、围产期因素、社会文化因素为主,提高产前筛查水平,减少导致智力低下的高危因素,降低智力低下儿童的出生率;对于已被确诊为智力低下的儿童尽早实施干预。