45,XY,t(5;17),der(13;14)复杂易位致少精子症一例临床报告

<正>病例:患者,男,28岁,婚后未避孕未育2年,性欲、性生活正常,性生活频率为3-4次/周,同房时有精液射出。既往史:平素体健,家族无遗传疾病史及类似病史,父母生育2胎,有一妹妹已结婚,生育正常。体检:喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常。阴毛分布正常,阴茎长度约为6cm,双侧睾丸体积各约10ml左右,质地可,双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张。辅助检查:第一次精液检查示:量3.0ml,pH=7.4,精子密度1×10~6/mL,活动率65%,精子活力=50%。第二次精液检查示:量3.2ml,pH=7.6,精子密度3×10~6/ml,精子活率95%,精子活力=65%。外周血染色体核型示:45,XY,t(5;17)(p13;p112),der(13;14)(q10;q10)(见图1)。Y染色体微缺失检查示:a、b、c区未见缺失。生殖性激素检测:卵泡刺激素(FSH)10.15mIU/mL