广西柳州地区12例重型β地中海贫血婴儿的基因检查及父母血液分析及意义

目的检测柳州地区12例重型β地中海贫血婴儿基因类型,对其父母进行血液分析。方法对12例1岁以下的中重度贫血的患儿及父母进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析,最终采用PCR的基因分析方法进行确诊。结果 12例贫血患儿均确诊为重型β地中海贫血患儿,血红蛋白(Hb)电泳分析胎儿血红蛋白(HbF)均增高(最低65.79%,最高86.77%,平均74.74%),β基因突变类型分析41-42/41-42型3例,17/17型3例,71-72/17型2例,41-42/17,41-42/654,654/17,654/27-28型各1例。患儿父母的检测结果平均红细胞体积(MCV)80fl,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)22pg,HbA2≥4.0%,PCR基因分析确诊为β地中海贫血携带者。结论柳州地区加强对育龄夫妇及妊娠妇女的地贫检查十分重要。