217例孕妇羊水产前诊断α地中海贫血基因分析 |
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引用本文: | 陆洲,蔡稔,罗世强.217例孕妇羊水产前诊断α地中海贫血基因分析[J].中国优生与遗传杂志,2010(11):19-19,39. |
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作者姓名: | 陆洲 蔡稔 罗世强 |
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作者单位: | 广西柳州市妇幼保健院生殖助孕科,545001 |
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摘 要: | 目的对217例可疑为中、重度α地中海贫血胎儿进行α地贫基因羊水产前诊断,以此降低出生缺陷率。方法应用裂口-聚合酶链反应(裂口-PCR)法及PCR结合反向点杂交技术(RDB-PCR),对胎儿羊水样本进行中国人常见的α地中海贫血三种缺失型基因和三种突变型基因进行检测。结果在受检的217份羊水中,共检出正常胎儿50例(23.04%),α地中海贫血静止型15例(6.91%),轻型81例(37.32%),中间型39例(17.97%),重型32例(14.74%)。结论通过地贫基因检测技术行羊水产前诊断可有效的避免中、重度α地中海贫血胎儿的出生,从而降低出生缺陷率。
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关 键 词: | α地中海贫血 地贫基因 产前诊断 |
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