| 不明原因智力低下儿童脆性X综合征的筛查和基因诊断 |
| |
| 引用本文： | 张小珍,钟建民,霍小春,余继英,虞雄鹰,罗序峰. 不明原因智力低下儿童脆性X综合征的筛查和基因诊断[J]. 中国优生与遗传杂志, 2010, 0(6): 38-39 |
| |
| 作者姓名： | 张小珍 钟建民 霍小春 余继英 虞雄鹰 罗序峰 |
| |
| 作者单位： | 江西省儿童医院,南昌330006 |
| |
| 摘 要： | 目的建立一种快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)突变的方法,对不明原因智力低下儿童进行脆性X综合征的筛查和诊断。方法应用7-deza-dGTP的PCR法一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGGn的重复序列的大小判断FMR-1基因状态(正常、突变前、突变后),对脆性X综合征可疑患儿快速筛查。结果在101例不明原因的先天性智力低下惠儿中,我们发现脆性X综合征患儿13例(男性10例,女性3例)。结论采用7-deza-dGTP扩增GC富集区的PCR法可对高危患儿进行快速筛查,确定携带者和患者。
|
| 关 键 词： | 脆性x综合征 FMR-1基因 聚合酶链式反应 |
Screening and genetic diagnosis of fragile X syndrome among mentally retarded children. |
| |
| Affiliation: | ZHANG Xiao -zhen, HUO Xiao - chuen, YU Ji - ying, ZHONG Jian - min, LUO Xu - feng, YU Xiong - ying. ( Jiangxi Children＇s Hospital, Nanchang 330006, China) |
| |
| Abstract: | Objective： To establish a rapid method for screening and analyzing the Fragile X mental retardation gene 1 mutation. Methods ： The （CGG） n in the FMR - 1 gene was amplified repeats by 7 - deza - dGTP PCR. According to the number of trinueleotide repeat determined the FMR - 1 gene （ the normal, permutation and mutation）. Results 13 full mutation patients were examined in 101eases with mentally retarded childen. Conclusion： This 7 -deza -dGTP PCR metheod can be used to screen and diagnosis of fragile X syndrome. |
| |
| Keywords: | Fragile X syndrome FMR - 1 gene PCR |
| 本文献已被 CNKI 维普 等数据库收录！ |
|
