系统性红斑狼疮患者DNaseⅠ基因突变与血清DNaseⅠ活性的关系

目的 探讨SLE患者血清中脱氧核糖核酸酶Ⅰ(DNaseⅠ)活性下降与DNaseⅠ基因突变的内在联系。方法 选择SLE患者70例,用DNA-甲基绿比色法测定血清DNaseⅠ的活性,并以正常人作平行对照;收集SLE患者100例,应用限制性片段长度多态性检测患者体细胞DNaseⅠ基因组第172位A→T的基因突变。突变后的基因产生一个NSPⅠ酶切位点,在适当条件下进行酶切可鉴别出发生突变的基因。结果 该组病例中未发现体细胞DNaseⅠ基因组第172位A→T的突变。结论 我国SLE人群中暂未发现该突变位点,SLE患者DNaseⅠ活性降低可能与该基因突变无关。