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| 联合应用多重聚合酶链反应和变性高效液相色谱法筛查缺失型Duchenne型肌营养不良 | |
| 引用本文： | 陈枝挺,陈万金,吴志英,王柠,林珉婷,慕容慎行.联合应用多重聚合酶链反应和变性高效液相色谱法筛查缺失型Duchenne型肌营养不良[J].中国现代神经疾病杂志,2008,8(2):119-123. |
| 作者姓名： | 陈枝挺 陈万金 吴志英 王柠 林珉婷 慕容慎行 |
| 作者单位： | 1. 福建医科大学附属第一医院神经内科,福州,350005 2. 复旦大学附属华山医院神经内科,200040 3. 福建省神经病学研究所 |
| 基金项目： | 福建省高等学校科技创新团队研究计划 |
| 摘 要： | 目的 建立准确、快速的缺失型Duchenne型肌营养不良筛查方法.方法 以35个家系中的35例临床诊断明确的Duchenne型肌营养不良男性患者为研究对象,对dystrophin基因(DMD基因)缺失突变热区的11对引物分2组进行多重聚合酶链反应,扩增产物分别进行2%琼脂糖凝胶电泳和变性高效液相色谱法检测,根据检测结果对患者的基因缺失情况进行判断.结果 2%琼脂糖凝胶电泳检测显示,正常对照组共出现11条电泳条带,分别代表11个外显子;DMD基因缺失型突变患者表现为部分电泳条带缺失.变性高效液相色谱法检测显示,正常对照组共出现11个洗脱峰,分别代表11个外显子;DMD基因缺失型突变患者表现为部分洗脱峰消失.35例Duchenne型肌营养不良患者中19例呈缺失型突变,两种检测方法所得结果一致.结论 联合应用多重聚合酶链反应琼脂糖凝胶电泳和变性高效液相色谱法筛查缺失型Duchenne型肌营养不良患者准确、快速,可应用于缺失型Duchenne型肌营养不良患者的基因诊断. |
| 关 键 词： | 聚合酶链反应 色谱法 高压液相 肌营养不良 基因 遗传学技术 应用 多重聚合酶链反应 高效液相色谱法 筛查 基因缺失型 Duchenne 肌营养不良 mutation deletion liquid chromatography polymerase chain reaction multiplex screening 基因诊断 检测方法 洗脱峰 表现 缺失突变 外显子 代表 琼脂糖凝胶电泳 |
Combined screening of multiplex polymerase chain reaction and denaturing high-performance liquid chromatography in Duchenne musclar dystrophy with mutation deletion |
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| CHEN Zhi-ting,CHEN Wan-jin,WU Zhi-ying,WANG Ming,LIN Min-ting,MURONG Shen-xing.Combined screening of multiplex polymerase chain reaction and denaturing high-performance liquid chromatography in Duchenne musclar dystrophy with mutation deletion[J].Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery,2008,8(2):119-123. | |
| Authors: | CHEN Zhi-ting CHEN Wan-jin WU Zhi-ying WANG Ming LIN Min-ting MURONG Shen-xing |
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