| 中国人中发现一例Charcot-Marie-Tooth病连接蛋白32基因新突变 |
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| 引用本文： | 笪宇威,沈定国.中国人中发现一例Charcot-Marie-Tooth病连接蛋白32基因新突变[J].中华医学遗传学杂志,2000,17(5):316-317. |
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| 作者姓名： | 笪宇威 沈定国 |
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| 作者单位： | 1. 北京解放军总医院肌病研究室100853;北京军医总医院干部病房神经科 100700
2. 北京解放军总医院肌病研究室100853 |
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| 摘 要： | 目的了解中国人进行性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)连接蛋白32(connexin32,Cx32)基因外显子2的突变情况.方法对6例无亲缘关系的、无重复的CMT1患者和10例无亲缘关系的CMT2患者进行SSCP分析,对有异常者进行测序,根据突变点序列设计合适的内切酶,对50名正常对照进行酶切分析.结果在1例CMT1患者发生了Gly21Asp(62G→A)错义突变.用限制性内切酶H-aeⅡ酶切50名正常对照未见异常,表明该突变为致病性突变.结论Gly21Asp是未报道过的新型突变,中国人CMT1患者中CMTX患者可能占一定比例.
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| 关 键 词： | 进行性腓骨肌萎缩症 连接蛋白32基因 基因突变 DNA序列测定 |
| 修稿时间： | 1999年10月26 |
A new mutation in the connexin 32 gene was found in Charcot-Marie-Tooth disease in Chinese patients |
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| DA Yuwei,SHEN Dingguo..A new mutation in the connexin 32 gene was found in Charcot-Marie-Tooth disease in Chinese patients[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2000,17(5):316-317. |
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| Authors: | DA Yuwei SHEN Dingguo |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Charcot Marie Tooth disease connexin32 gene gene mutation DNA sequencing |
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