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| 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因型与表型分析 | |
| 引用本文： | 金莱,黄河,胡慧仙,王香梅.遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因型与表型分析[J].浙江医学,2007,29(9):901-902,934. |
| 作者姓名： | 金莱 黄河 胡慧仙 王香梅 |
| 作者单位： | 1. 金华市中心医院 2. 浙江大学医学院附属第一医院骨髓移植中心,杭州,310003 3. 浙江金华市中心医院血液科 4. 金华市中心医院骨髓室 |
| 摘 要： | 目的研究遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因型与表型关系。方法对一个遗传性凝血因子缺陷症家系成员的因子Ⅶ(FⅦ)和其他凝血因子活性进行检测,用PCR及DNA序列检测因子Ⅶ基因缺陷,并分析临床出血状况。结果家系中先证者FⅦ基因中位于第8号外显子上发现一个纯合的碱基突变:10827C→T,导致Arg(CGG)304Trp(TGG)氨基酸替换。其弟弟妹妹均有此纯合的碱基突变,且均伴有因子Ⅹ活性(FⅩ:C)升高。先证者和其弟弟妹妹临床均无出血症状。结论先天性因子Ⅶ缺乏是否发生临床出血可能与FX:C水平有关。 |
| 关 键 词： | 因子Ⅶ缺陷症 血液凝固 临床表型 |
| 修稿时间： | 2006-07-31 |
Molecular analysis of the discrepancy between the genotypes and phenotypes in a inherited coagulation factor Ⅶ deficiency |
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| JING Lai, HUA NG He, HU Huixian, et al.Molecular analysis of the discrepancy between the genotypes and phenotypes in a inherited coagulation factor Ⅶ deficiency[J].Zhejiang Medical Journal,2007,29(9):901-902,934. | |
| Authors: | JING Lai HUA NG He HU Huixian |
| Institution: | The first affiliated Hospital, Zhejiang Univrsity School of Medicine, Hangshou 310003, China |
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