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| 以骨关节改变为主要特征的肝豆状核变性1例 | |
| 引用本文： | 赵俊京,武秀华.以骨关节改变为主要特征的肝豆状核变性1例[J].河北医药,1997(1). |
| 作者姓名： | 赵俊京 武秀华 |
| 作者单位： | 河北医科大学第四医院放射科 050011(赵俊京)，河北医科大学第四医院儿科 050011(武秀华) |
| 摘 要： | 肝豆状核变性是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。1912年由Wilson首先报道,又称为Wilson病。病变主要累及脑基底节、肝和肾脏器官,现报告1例以骨关节受累为主要特征的肝豆状核变性。 患儿,女,9岁。主因6年前无明诱因出现走路延迟,3岁时学会走路,曾以缺钙进行治疗,症状缓解。5年前出现行走困难,经服用钙剂不见好转。1年前以上症状加重,伴有双膝关节疼痛,近半年不能行走,患儿以抗D佝偻病而入院。体检:患儿神经系统无异常,胸廓、脊柱无畸形。双下肢呈X形,肌肉明 |
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