| 凝血因子ⅩⅢA基因Arg77Cys错义突变和Arg174stop无义突变致凝血因子ⅩⅢ缺陷的分子机制 |
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| 引用本文： | Zheng WD,Liu YH,Luo Y,Yao ZB. 凝血因子ⅩⅢA基因Arg77Cys错义突变和Arg174stop无义突变致凝血因子ⅩⅢ缺陷的分子机制[J]. 中国实验血液学杂志, 2011, 19(6): 1456-1461 |
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| 作者姓名： | Zheng WD Liu YH Luo Y Yao ZB |
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| 作者单位： | [1]广东省人民医院病理医学部检验科,广东省医学科学院,广东广州510080 [2]中山大学中山医学院解剖和神经生物学系,广东广州510080 |
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| 摘 要： | 本研究以凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)基因突变为研究的切入点,从分子水平研究这些突变致病的机制.构建野生型FⅩⅢA重组表达质粒,用定点突变方法获得含有2种突变(Arg77Cys及Arg174stop)的FⅩⅢA重组表达质粒.分别将上述重组质粒通过脂质体介导的基因转移方法转染到COS-7细胞表达;用发色底物法检测转染细胞中FⅩⅢ...
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| 关 键 词： | 凝血因子ⅩⅢ缺陷症 Arg77Cys错义突变 Arg174 stop无义突变 分子病理机制 |
Molecular mechanisms of Arg77Cys missence mutation and Arg174stop nonsense mutation of factor XIII A gene causing severe factor XIII deficiency |
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| Zheng Wei-Dong,Liu Yan-Hui,Luo Ying,Yao Zhi-Bin. Molecular mechanisms of Arg77Cys missence mutation and Arg174stop nonsense mutation of factor XIII A gene causing severe factor XIII deficiency[J]. Journal of experimental hematology, 2011, 19(6): 1456-1461 |
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| Authors: | Zheng Wei-Dong Liu Yan-Hui Luo Ying Yao Zhi-Bin |
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| Affiliation: | Department of Pathology and Laboratory Medicine, Guangdong Academy of Medical Sciences, Guangzhou, Guangdong Province, China. zwdin@126.com |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Factor ⅩⅢ deficiency missense mutation nonsense mutation pathogenetic mechanism |
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